Las enfermedades huérfanas o raras se llaman así porque son poco frecuentes.
En Colombia una enfermedad huérfana tiene una prevalencia menor de 1 por
cada 5.000 personas.
En el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades huérfanas.
En Colombia tenemos identificadas alrededor de 1.920 enfermedades huérfanas.
La mayoría son crónicas y graves. Muchas son invalidantes y además acortan la vida de la mitad de las personas que las padecen.
CAUSAS
Mutaciones genéticas que pasan de generación en generación, explicando por qué algunas enfermedades huérfanas son familiares.
Factores externos como la dieta, fumar, o exposición a químicos también juegan un papel en las enfermedades huérfanas.
Estos factores pueden causar enfermedades o interactuar con factores genéticos para aumentar la severidad de una enfermedad.
LOS RETOS A LOS QUE LOS PACIENTES SE ENFRENTAN
- Dificultad en obtener un diagnóstico exacto.
- Opciones de tratamiento limitadas.
- Sensación de aislamiento.
- Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad.
- Falta de información.
- Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica.
- En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común.
- Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado la poca familiaridad sobre las enfermedades.
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Nuestros médicos especialistas pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de muchos de nuestros pacientes que presentan enfermedades huérfanas.
Consultas Especializadas:
– Reumatología niños y adultos.
– Inmunología y alergología niños y adultos.
– Somnología o trastornos del sueño niños y adultos.
– Fisiatría adultos.
– Neurología adultos.
– Gastroenterología adultos.
